Terapia gênica na talassemia

Entenda a modalidade terapêutica que pode trazer a cura para a doença

Portadores de talassemia maior, por conta da baixa produção de hemoglobina no sangue, precisam realizar um tratamento rigoroso por toda a vida, com transfusões de sangue periódicas e medicamentos conhecidos por quelantes de ferro, para retirar o ferro em excesso (por conta das transfusões sanguíneas) do organismo, e não prejudicar órgãos como o coração, fígado e pâncreas.

Todo esse protocolo terapêutico tem início logo nos primeiros anos de vida e, ainda que essencial para que o paciente possa viver bem e com qualidade, é compreensível que possa ser cansativo em alguns momentos. E aí vem a pergunta: um dia será possível curar a talassemia?

Bem, na verdade, a cura já existe. Dentre as opções estão o transplante de medula óssea alogênico, quando um doador 100% HLA compatível doa as células-tronco da medula óssea saudáveis ao portador de talassemia, para substituir as células (hemoglobinas) doentes.

“Na década de 1980, foram realizados os primeiros transplantes alogênicos para curar a beta-talassemia. Neste tratamento, o paciente faz uso de medicações que extinguem suas células-tronco, células localizadas na medula óssea que fabricam as células do sangue. A seguir, células-tronco de um indivíduo saudável, que produz hemoglobina normal, são colocadas no paciente e, após algum tempo, estas células passam a comandar a fabricação do sangue. Este foi o primeiro tratamento bem-sucedido. No entanto, diversos fatores limitam o uso do transplante, entre eles a falta de doadores compatíveis e algumas complicações deste tratamento”, explica o Dr. Nelson Hamerschlak, responsável pelo setor de Transplante de Medula Óssea no Hospital Israelita Albert Einstein.

Mas, uma nova técnica também tem sido utilizada para a cura da talassemia maior: a terapia gênica, um tipo de tratamento genético que objetiva corrigir a doença por meio de modificações no código genético do paciente. Ela acontece assim:

1. As células tronco da medula óssea do paciente são coletadas por meio de um procedimento chamado aférese, e enviadas ao laboratório para as modificações necessárias no código genético.
2. Estas células modificadas são recolocadas no paciente, que assim como no transplante alogênico, faz uso de medicações para extinguir as células de sua medula óssea.
3. Uma vez que as células modificadas passem a comandar a produção do sangue, os glóbulos vermelhos (hemoglobinas) produzidos serão saudáveis e o paciente, na maior parte dos casos, fica livre das transfusões de sangue.

“Há várias maneiras de modificar o código genético do paciente. Para a beta-talassemia, as principais são a inserção de um gene saudável de betaglobina no DNA do paciente e a edição gênica, em que uma ferramenta corta o DNA e induz seu reparo. Para esta última técnica, os alvos no código genético são principalmente as regiões que regulam a produção de hemoglobina fetal, um tipo de hemoglobina que normalmente não é produzida após o nascimento, mas cuja presença pode melhorar muito os sintomas da beta-talassemia”, comenta a Dra. Karina Tozatto Maio, médica pesquisadora de terapia gênica no Hospital Israelita Albert Einstein.

Ambas as técnicas descritas acima já foram testadas em pacientes ao redor do mundo, e os resultados até agora são bastante promissores. Entre os pacientes com talassemia maior, não há registros de mortes ou doenças graves relacionadas à terapia gênica. Além disso, a maior parte dos pacientes diminui muito a necessidade de transfusões ou fica independente delas, especialmente as crianças.

“No entanto, este tratamento é relativamente recente, tendo sido utilizado pela primeira vez para beta-talassemia em 2008. Portanto, é necessário continuar a estudar a evolução dos pacientes tratados para comprovarmos a segurança e a eficácia destas técnicas a longo prazo. Os custos da terapia gênica ainda são muito altos, o que a torna menos disponível. Porém, a tendência é que esta terapia seja cada vez mais acessível, porque traz grandes benefícios a estes pacientes”, finaliza a médica.

Fonte: Comunicação Abrasta, com o apoio de ambos os médicos entrevistados