No Brasil, estima-se que cerca de três milhões de pessoas tenham a talassemia minor, também conhecida por traço talassêmico. Este tipo não apresenta sintomas e não necessita de tratamento.
Alfa
Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16 – afetando a produção das duas cadeias α (alpha) de globina que compõem a hemoglobina. Esta condição pode provocar decréscimo da alfa-globina e sua consequente escassez.
O indivíduo pode ser apenas o portador do gene defeituoso, herdado de um dos pais, sem necessariamente apresentar os sintomas de anemia ou requerer tratamento. Em algumas pessoas com talassemia, nas quais a mutação é leve e afeta apenas ligeiramente a produção de globina, pode ser observada apenas uma leve anemia, necessitando somente de acompanhamento em certas situações, tais como cirurgias, gravidez e idade avançada.
Outra possibilidade é o desenvolvimento da chamada doença da hemoglobina H. Neste caso, o decréscimo da produção de alfa globina é mais grave. As cadeias beta continuam a ser produzidas de maneira normal, e as moléculas excedentes começam a se combinar entre si, originando um novo tipo de hemoglobina – a hemoglobina H. Esta tem uma função semelhante à da hemoglogina normal. Entretanto, como é mais instável, e sua vida (duração) é menor, as células vermelhas (hemácias) que contém esta hemoglobina terão menor duração no organismo, o que resultará em uma anemia de moderada a severa. Se não tratada, suas consequências para o organismo serão fadiga (cansaço), deformações ósseas (pois uma maior parte da medula estará comprometida com a produção das hemácias), e hepatomegalia ou aumento do fígado (o qual estará mais ocupado destruindo as hemácias "velhas"). Para estes pacientes, costuma ser recomendado tratamento à base de transfusões periódicas, em um hemocentro ou hospital especializado, com monitoramento médico periódico e realização de exames anuais. (Veja detalhes em Talassemia MAJOR).
Por outro lado, há casos em que a mutação no cromossomo 16 leva à completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, e a produção de hemoglobina normal torna-se impossível. Este estado produz uma doença conhecida como Hydropsis fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no útero. Felizmente este tipo de acontecimento é muito raro.
As beta-talassemias são mais frequentes no Brasil e no mundo, e pessoas com esta condição apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 11. O defeito genético afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina, a qual – com as duas cadeias alfa – forma a hemoglobina. A condição genética provoca a redução da produção da beta globina, e sua consequente escassez no organismo. Há uma variedade de subtipos – causadas por uma variedade de cerca de mil mutações já descobertas, mas geralmente se classificam em três grupos básicos: talassemia minor (ou traço talassêmico), intermédia e major.
