A DOUTORA EXPLICA

"Meu marido e eu somos portadores de talassemia minor e receamos ter um filho com talassemia major. Qual é a possibilidade de fazermos no Brasil uma fertilização assistida, com inseminação o das mórulas que não sejam possíveis para talassemia major?"

A maioria das doenças monogênicas graves é recessiva, ou seja, uma pessoa pode possuir um gene responsável pela doença em um cromossomo e um gene normal no outro, sendo portanto heterozigoto (Aa) e não manifestando a forma mais grave da doença.

Quando ambos os pais são heterozigotos (Aa) para o gene, ¼ de seus descendentes serão homozigotos (aa) para o gene em questão e, desta maneira, serão afetados pela doença.

Na década de 90, em conseqüência dos avanços nas técnicas de reprodução assistida, surgiu a possibilidade de se estudar um embrião antes de ser transferido para o útero da mãe (Diagnóstico Genético Pré-implantacional ou PGD) e verificar se ele é ou não afetado por uma doença genética para a qual está em risco, em conseqüência do status genético de seus pais.

A primeira etapa do diagnóstico é fazer o Aconselhamento Genético, que deverá incluir a determinação da mutação específica presente nos pais, por meio de métodos moleculares. Depois disso, os embriões são produzidos pela técnica da ICSI (injeção intra-citoplasmática de espermatozóides) e, no 3º dia após a fertilização, retira-se um dos blastômeros (células do embrião) por meio de biópsia para posterior análise por técnicas moleculares.

A talassemia β é uma das doenças gênicas diagnosticadas pelo PGD, principalmente nos serviços europeus, devido à freqüência elevada desta anemia entre as pessoas da região do Mediterrâneo. No Brasil, o PGD está sendo feito desde 1998 para doenças cromossômicas, o que não se aplica ao caso da Talassemia. Alguns centros universitários estão começando a se preparar para realizar pesquisas de doenças gênicas.

* Dra. Leila Farah, especialista em genética da reprodução - Clínica e Laboratório de Genética. Tel.: (11) 3845-9368 www.labgen.com.br

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