A partir do momento de confirmação do diagnóstico e após a pessoa com talassemia apresentar um decréscimo de Hemoglobina abaixo de 7 g/dL em 2 ocasiões distintas em que se observou que não há outros fatores contribuindo para a anemia.
Quando a pessoa com talassemia tem a Hemoglobina em torno de 7 g/dL e está desenvolvendo deformidades faciais, fraturas de repetição, aumento progressivo do baço.
2) Quanto sangue deve ser transfundido a uma pessoa com talassemia?
O objetivo do regime transfusional é tentar manter a pessoa com talassemia sempre com a hemoglobina de 6 mg/d Lou acima. Para tanto, devem ser considerados os intervalos entre as transfusões, e fatores que possam influenciar trazendo um maior consumo de hemácias, tais como esplenomegalia ou a presença de alo-anticorpos (anticorpos contra as hemácias) Um outro fator a ser considerado no volume a ser transfundido é o conteúdo de Hemoglobina do concentrado de Hemácias produzido pelo hemocentro. Considerando um paciente sem esplenomegalia e sem aloanticorpos, o decréscimo de hemoglobina é de aproximadamente 1 g/dL a cada semana.
Se, por exemplo, a pessoa com talassemia se apresenta dom 9 g/dL de Hemoglobina e deve retornar em 4 semanas no futuro, podemos calcular um volume de transfusão capaz de levar a pessoa com talassemia a 13 g/dL. Caso, no retorno, o paciente se apresente com a Hemoglobina inferior a 9 g/dL, devemos tentar identificar os fatores que levaram a este decréscimo, e, em acordo com o observado, aumentar a periodicidade entre as transfusões ou o volume a ser transfundido.
Diversas fórmulas ou mapas estão disponíveis para se estimar o volume a ser transfundido, com base no peso, Hemoglobina do concentrado de Hemácias, e o aumento de Hemoglobina planejado.
3) Quando iniciar uma terapia quelante?
É geralmente aceito que se necessita iniciar a terapia de quelação após a pessoa com talassemia ter recebido mais de 10 transfusões de Concentrados de Hemácias, ou apresenta Ferritina superior 1.000 ղg/ml.
4) Qual agente quelante deve ser usado inicialmente?
Não existe resposta consensual para esta pergunta. Atualmente, há uma preferência para o uso do Deferasirox, em razão de sua maior facilidade posológica, perfil de segurança e eficácia. Alguns preferem a Deferoxamine pois tem um perfil melhor conhecido a longo prazo. Podemos dizer que a desvantagem Deferasirox seria os efeitos adversos desconhecidos no longo prazo, uma vez que é uma droga em uso por menos de 10 anos. A desvantagem da Desferioxamine seriam as alterações no metabolismo ósseo das crianças, que às vezes requerem redução da dose. Isso sem mencionar as dificuldades de adesão por parte dos pais.
A Deferiprone é chamada droga de segunda linha, e deve ser indicada apenas onde as anteriores não possam ser utilizadas.
5) Quando indicar transplante de medula óssea?
A indicação do TMO deve envolver, necessariamente, o Hematologista, a Equipe de Transplante e os pais da pessoa com talassemia. As taxas de cura com o TMO são acima de 90%, mas a mortalidade associada com ela é de cerca de 5%. Há fatores que modificam estas taxas, como a condição geral da pessoa com talassemia (Cardiopatia ou hepatopatia associadas à doença, por exemplo), o tipo de doador – se há ou não um paciente, e o grau de compatibilidade -, o tipo de regime de condicionamento, e a fonte das células progenitoras – medula óssea, sangue periférico, ou cordão umbilical. Com tais variáveis na mesa, os pais devem fazer a escolha de aceitar os riscos do procedimento mas com a possibilidade de cura, ou manter a terapia transfusional e de quelação –, a qual, segundo os estudos, resulta em uma sobrevida para sa pessoas com talassemia igual à da população geral, mas com limitações à qualidade de vida.
6) O que dizer a um casal portador de Talassemia minor que deseja ter filhos?
Este é um tópico muito sensível, visto que envolve desejos pessoais, estabilidade de uma relação, aspectos religiosos e capacidade econômica. O desejo de um casal em procriar é, de certa forma, uma realização pessoal, e a incapacidade de realizá-lo pode ser traumática. Por isso, a pessoa que os aconselha deve ser delicada e ter uma boa percepção dos desejos do casal.
Do ponto de vista puramente técnico, este podemos afirmar que as alternativas são:
1- O diagnóstico pré-natal, com a opção de aborto até o terceiro mês de gestação para os casos do feto que possivelmente desenvolverá Talassemia Major: esta prática é mais adotada nos países em que a Talassemia é altamente prevalente, tais como Itália, Chipre e Grécia. Há restrições religiosas e legais a respeito. No Brasil, este tipo de aborto é considerado prática ilegal.
2- Diagnóstico pré-implantação: a fertilização ocorre in vitro, o embrião é analisado, e, caso não seja afetado, será implantado no útero materno de maneira a concluir a gravidez. Esta é uma técnica de alto custo, sendo comuns as falhas (gravidez que não evolui). Para algumas religiões, o descarte de embriões é também considerado como aborto.
Para aqueles que não concordam com as práticas acima, aconselhamento deve ser dado, admoestando-se que uma gravidez pode ser assumida, com o risco de se ter uma criança com Talassemia Major. Este risco é calculado em 25% ou ¼,. (isto é, uma em cada quatro gravidezes), na maioria dos casos.
Devemos ressaltar que, seguindo este mesmo cálculo, 50% (1/2) dos filhos apresentarão o Traço Talassêmico ou Talassemia Minor, e serão portanto capazes de passar a mutação, por sua vez, para seus filhos (netos). Apenas 25% (1/4) dos filhos nascerão totalmente livres da mutação da Talassemia.
Esse cálculo vale para a maioria dos pacientes, mas pode variar em casos específicos, uma vez que há diversas mutações envolvidas. Assim, pode ser necessário um estudo individualizado para melhor aconselhamento genético.
Deve ser explicado quais são as consequências para esta criança, desde o nascimento, uma vez que está disponível terapia à base de transfusões e regime de quelação, possibilitando uma sobrevida normal, com boa qualidade de vida.
7) O que é o Web Thal?
O programa a Web Thal simplifica a troca de informações através da Internet, e torna esta possível, para pesquisadores cooperativos, uma vez que ele integra médicos e profissionais de saúde, os quais podem acessar o sistema a partir de qualquer parte. O sistema já é adotado pelo Child Hospital Boldrini desde 2003, com excelentes resultados.
Com o Web Thal, é possível:
- Padronizar o atendimento a pacientes com hemoglobinopatias em todos os centros nacionais
- Ter um registro de portadores de Talassemia no País
- Ter os índices requeridos para melhor monitoração sistemática de necessidades transfusionais e de terapia de quelação
- Encorajar a participação em estudos cooperativos
- Favorecer o desenvolvimento de pesquisas
- Mapear as necessidades de pessoas com Talassemia por região, e sugerir aprimoramentos nas políticas de saúde.
